La journée internationale des maladies rares est un événement annuel visant à sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à l'impact qu'elles ont sur la vie des patients et de leurs familles. Ces pathologies, bien que peu fréquentes individuellement, concernent collectivement des millions de personnes à travers le monde. Leur rareté complique souvent le diagnostic, la prise en charge et la recherche de traitements adaptés. Cette journée est l'occasion de mettre en lumière les défis rencontrés par les patients et de promouvoir une meilleure reconnaissance de ces maladies dans les politiques de santé.

Origine de la journée

Créée en 2008 par l'organisation européenne Eurordis et ses partenaires, cette journée a été célébrée pour la première fois le 29 février, une date symbolique en raison de sa rareté dans le calendrier. Depuis, elle est organisée chaque année le dernier jour de février, qu'il s'agisse du 28 ou du 29. L'initiative, d'abord européenne, a rapidement pris une dimension mondiale avec l'implication d'associations et d'institutions de nombreux pays. Elle est aujourd'hui soutenue par des organisations de patients, des chercheurs, des professionnels de santé et des autorités publiques à travers le monde.

Pourquoi cette journée ?

L'événement poursuit plusieurs objectifs majeurs :

• Sensibiliser le grand public et les professionnels de santé aux maladies rares et à leurs conséquences sur la vie des patients.
• Encourager les gouvernements et les institutions à renforcer les politiques de recherche, de diagnostic et d'accès aux traitements.
• Favoriser la collaboration entre chercheurs, médecins et associations de patients pour améliorer la compréhension et la prise en charge de ces pathologies.
• Donner la parole aux personnes concernées afin de mieux faire connaître leurs besoins et leurs attentes.

Chiffres clés et faits marquants

• Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000.
• On recense entre 6 000 et 8 000 maladies rares dans le monde, dont environ 80 % ont une origine génétique.
• Environ 300 millions de personnes sont atteintes d'une maladie rare à l'échelle mondiale.
• Plus de 70 % des maladies rares apparaissent dès l'enfance.
• Le diagnostic d'une maladie rare peut prendre plusieurs années en raison du manque d'expertise et de la diversité des symptômes.

Actions autour de cette journée

Chaque année, de nombreuses initiatives sont organisées à l'occasion de cette journée : conférences, campagnes de sensibilisation, témoignages de patients, événements sportifs et culturels, illuminations de monuments aux couleurs de la cause. Les associations de patients jouent un rôle central dans l'organisation de ces actions, souvent en collaboration avec des institutions médicales et des chercheurs. Des campagnes sur les réseaux sociaux permettent également de toucher un large public et d'encourager la mobilisation en faveur de la reconnaissance et du soutien aux personnes atteintes de maladies rares.

Éditions précédentes

La Journée internationale des maladies rares 2024 était le jeudi 29 février 2024. En 2023, c'était le mardi 28 février 2023.