La journée internationale de l'X fragile est un événement annuel visant à sensibiliser le grand public et les professionnels de la santé à cette maladie génétique rare. Le syndrome de l'X fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la deuxième cause génétique de trouble du spectre de l'autisme après la trisomie 21. Il est lié à une mutation du gène FMR1, situé sur le chromosome X, qui entraîne un déficit en protéine FMRP, essentielle au bon fonctionnement du système nerveux.

Cette pathologie affecte aussi bien les hommes que les femmes, bien que ses manifestations soient généralement plus sévères chez les premiers. Les personnes atteintes peuvent présenter des troubles cognitifs, des difficultés d'apprentissage, des troubles du comportement et des particularités physiques.

Origine de la journée

La journée internationale de l'X fragile a été instaurée pour accroître la visibilité de cette maladie encore méconnue du grand public et favoriser la recherche scientifique. Elle a été initiée par des associations de patients et des organisations médicales spécialisées dans les maladies génétiques rares.

Si le syndrome de l'X fragile a été décrit pour la première fois en 1943 par les chercheurs Martin et Bell, ce n'est qu'en 1991 que la mutation responsable a été identifiée. Depuis, les progrès de la recherche ont permis de mieux comprendre cette pathologie et d'améliorer la prise en charge des patients.

Pourquoi cette journée ?

Cette journée poursuit plusieurs objectifs :

• Informer et sensibiliser les familles, les professionnels de santé et le grand public sur le syndrome de l'X fragile.
• Encourager le dépistage précoce afin d'améliorer la prise en charge des personnes atteintes.
• Soutenir la recherche scientifique pour développer des traitements adaptés.
• Promouvoir l'inclusion des personnes touchées dans la société, en mettant en avant leurs capacités et en luttant contre les stigmatisations.
• Mobiliser les pouvoirs publics pour un meilleur accompagnement des patients et de leurs familles.

Chiffres clés et faits marquants

• Le syndrome de l'X fragile touche environ 1 garçon sur 4 000 et 1 fille sur 7 000.
• Environ 1 femme sur 250 et 1 homme sur 800 sont porteurs d'une prémutation du gène FMR1, ce qui peut entraîner des troubles neurodéveloppementaux ou des complications médicales à l'âge adulte.
• Entre 2 % et 6 % des cas de trouble du spectre de l'autisme sont liés au syndrome de l'X fragile.
• Il n'existe actuellement aucun traitement curatif, mais des approches thérapeutiques permettent d'améliorer la qualité de vie des patients.
• De nombreux pays organisent des événements de sensibilisation chaque année pour marquer cette journée.

Actions autour de cette journée

À l'occasion de cette journée, diverses initiatives sont mises en place à travers le monde :

• Conférences et webinaires animés par des spécialistes pour informer sur les avancées scientifiques et les stratégies de prise en charge.
• Campagnes de sensibilisation sur les réseaux sociaux et dans les médias pour mieux faire connaître la maladie.
• Témoignages de patients et de familles pour partager leur quotidien et leurs défis.
• Événements caritatifs, comme des courses solidaires ou des collectes de fonds, destinés à financer la recherche et l'accompagnement des personnes touchées.
• Éclairages de monuments en bleu et vert, couleurs symboliques du syndrome de l'X fragile, pour marquer la journée.

Ces initiatives permettent de renforcer la mobilisation autour de cette maladie et d'améliorer la reconnaissance des personnes atteintes dans la société.

Éditions précédentes

La Journée internationale de l'X fragile 2024 était le jeudi 10 octobre 2024. En 2023, c'était le mardi 10 octobre 2023.