La journée internationale de la phénylcétonurie (PCU) est un événement annuel visant à sensibiliser le public et les professionnels de santé à cette maladie métabolique rare. La phénylcétonurie est un trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés, caractérisé par une incapacité à dégrader la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines alimentaires. Sans prise en charge précoce, cette accumulation entraîne des dommages neurologiques sévères et irréversibles.

Cette journée est l’occasion de mettre en lumière les défis rencontrés par les personnes atteintes de PCU, de promouvoir le dépistage néonatal et d’encourager la recherche sur de nouvelles approches thérapeutiques. Elle mobilise les patients, les familles, les professionnels de santé et les associations du monde entier.

Origine de la journée

La journée internationale de la phénylcétonurie a été instaurée pour honorer le travail du médecin norvégien Asbjørn Følling, qui a découvert la maladie en 1934. Son identification de la PCU a marqué une avancée majeure dans la compréhension des maladies métaboliques et a ouvert la voie au dépistage systématique.

L’introduction du test de Guthrie dans les années 1960 a permis de détecter précocement la maladie chez les nouveau-nés, évitant ainsi les complications neurologiques graves. La journée de sensibilisation a été créée pour rappeler l’importance de ce dépistage et pour soutenir les avancées médicales dans la prise en charge de la maladie.

Pourquoi cette journée ?

La journée internationale de la phénylcétonurie poursuit plusieurs objectifs :

• sensibiliser le grand public et les autorités de santé aux enjeux de cette maladie rare ;
• promouvoir l’importance du dépistage néonatal pour un diagnostic et une prise en charge précoces ;
• informer les patients et leurs familles sur les traitements disponibles, notamment le régime alimentaire strict pauvre en phénylalanine ;
• encourager la recherche scientifique et médicale pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes ;
• favoriser les échanges entre les patients, les professionnels de santé et les associations afin de renforcer le soutien et l’accompagnement.

À savoir

• La phénylcétonurie touche environ 1 naissance sur 10 000 en Europe et en Amérique du Nord, avec des variations selon les régions.
• Le dépistage néonatal est aujourd’hui pratiqué dans de nombreux pays, permettant une prise en charge précoce et efficace.
• Un régime alimentaire strict, excluant les sources naturelles de protéines et complété par des substituts spécifiques, est le principal traitement de la PCU.
• Des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies, notamment des traitements enzymatiques ou géniques, afin d’améliorer la prise en charge des patients.
• La sensibilisation et l’accès aux soins restent inégaux à travers le monde, avec des pays où le dépistage néonatal n’est pas encore systématique.

Actions autour de cette journée

À l’occasion de cette journée, de nombreuses initiatives sont organisées à travers le monde pour informer et mobiliser le public :

• campagnes de sensibilisation sur les réseaux sociaux, avec des témoignages de patients et des infographies éducatives ;
• conférences et webinaires réunissant des spécialistes pour discuter des avancées scientifiques et des défis liés à la PCU ;
• événements caritatifs, tels que des courses solidaires ou des collectes de fonds, destinés à soutenir la recherche et les associations de patients ;
• actions locales dans les hôpitaux et les centres de soins pour informer les familles et les professionnels de santé sur le dépistage et la prise en charge ;
• mobilisation des associations de patients pour partager des expériences et renforcer le soutien communautaire.

Cette journée constitue un moment clé pour rappeler que, bien que la PCU soit une maladie rare, une prise en charge adaptée permet aux patients de mener une vie normale. L’engagement des chercheurs, des professionnels de santé et des familles reste essentiel pour améliorer les perspectives des personnes atteintes.

Éditions précédentes

La Journée internationale de la phénylcétonurie (PCU) 2024 était le vendredi 28 juin 2024. En 2023, c'était le mercredi 28 juin 2023.