La journée mondiale de la myopathie de Duchenne est un événement annuel dédié à la sensibilisation et à l'information sur cette maladie neuromusculaire rare et évolutive. La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), est une pathologie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive des muscles, affectant principalement les garçons. Cette journée vise à mobiliser les acteurs de la recherche, les professionnels de santé, les associations de patients et le grand public afin de mieux comprendre la maladie, d'améliorer la prise en charge des patients et de soutenir les avancées scientifiques.

Origine de la journée

La première édition de cette journée a eu lieu en 2014 à l’initiative de l’organisation internationale World Duchenne Organization (WDO), qui fédère de nombreuses associations de patients à travers le monde. Elle est célébrée chaque année le 7 septembre, en référence aux 79 exons du gène DMD, responsable de la production de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles. L’absence ou le déficit de cette protéine entraîne la destruction progressive des fibres musculaires. Depuis sa création, cette journée est devenue un rendez-vous incontournable pour sensibiliser à cette pathologie et promouvoir la recherche scientifique.

Pourquoi cette journée ?

L’un des principaux objectifs de cette journée est d’informer le grand public sur la myopathie de Duchenne, une maladie encore méconnue malgré son impact important sur la vie des patients et de leurs familles. Elle vise également à encourager le dépistage précoce afin d’améliorer la prise en charge et de retarder l’évolution de la maladie. Par ailleurs, elle met en lumière les avancées scientifiques et thérapeutiques, notamment les thérapies géniques et les nouveaux traitements en cours de développement. Enfin, cette journée permet de mobiliser des fonds pour la recherche et de favoriser la coopération entre les différentes parties prenantes : chercheurs, médecins, associations et décideurs politiques.

Chiffres clés et faits marquants

• La myopathie de Duchenne touche environ 1 naissance de garçon sur 3 500 à 5 000 dans le monde.
• Elle est causée par une mutation du gène DMD situé sur le chromosome X, ce qui explique qu’elle affecte principalement les garçons.
• L’espérance de vie des patients a considérablement augmenté grâce aux progrès médicaux : alors qu’elle ne dépassait pas l’adolescence il y a quelques décennies, de nombreux patients atteignent aujourd’hui l’âge adulte.
• Plusieurs essais cliniques sont en cours pour développer des traitements innovants, notamment des thérapies géniques visant à restaurer la production de dystrophine.
• Chaque année, des monuments emblématiques sont illuminés en rouge à travers le monde pour marquer cette journée et sensibiliser à la maladie.

Actions autour de cette journée

De nombreuses initiatives sont organisées à l’occasion de cette journée, tant au niveau local qu’international. Des conférences et webinaires réunissent des experts médicaux et des chercheurs pour faire le point sur les avancées scientifiques. Des campagnes de sensibilisation sont lancées sur les réseaux sociaux afin d’informer le grand public et de partager les témoignages de patients et de leurs proches. Des événements sportifs et solidaires, comme des courses ou des défis de marche, sont également mis en place pour récolter des fonds en faveur de la recherche. Enfin, des actions symboliques, telles que l’illumination de bâtiments en rouge, permettent d’attirer l’attention sur cette maladie et de montrer le soutien de la communauté internationale aux personnes atteintes de la myopathie de Duchenne.

Éditions précédentes

La Journée mondiale de la myopathie de Duchenne 2024 était le samedi 7 septembre 2024. En 2023, c'était le jeudi 7 septembre 2023.