La journée internationale du syndrome d’Angelman est un événement annuel dédié à la sensibilisation et à l’information sur cette maladie génétique rare. Le syndrome d’Angelman est un trouble neurogénétique qui affecte principalement le développement cognitif et moteur, entraînant un retard intellectuel, des troubles du langage, des problèmes d’équilibre et des crises d’épilepsie. Il est généralement causé par une anomalie du chromosome 15, affectant le gène UBE3A.

Cette journée vise à mieux faire connaître cette pathologie, à soutenir les familles concernées et à encourager la recherche scientifique pour améliorer la prise en charge et les traitements.

Origine de la journée

La journée internationale du syndrome d’Angelman a été instaurée par des associations de patients et de chercheurs afin de sensibiliser le grand public et les professionnels de santé à cette maladie rare. Elle est célébrée chaque année le 15 février, une date choisie en référence au chromosome 15, impliqué dans l’origine du syndrome.

Depuis sa création, cette journée a pris une dimension mondiale, mobilisant des organisations dans de nombreux pays. Elle permet de mettre en lumière les avancées scientifiques et médicales, tout en donnant la parole aux familles et aux personnes atteintes du syndrome.

Pourquoi cette journée ?

L’initiative repose sur plusieurs objectifs :

• Sensibiliser la population aux réalités du syndrome d’Angelman afin de favoriser une meilleure compréhension et une inclusion accrue des personnes touchées.
• Informer les professionnels de santé, les enseignants et les aidants sur les spécificités du syndrome et les meilleures stratégies d’accompagnement.
• Encourager la recherche en mettant en avant les progrès scientifiques et en mobilisant des fonds pour le développement de traitements.
• Soutenir les familles en leur offrant des ressources, des témoignages et un espace de partage avec d’autres personnes concernées.

À savoir

• Le syndrome d’Angelman touche environ 1 naissance sur 12 000 à 20 000 dans le monde.
• Il a été décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre britannique Harry Angelman.
• Environ 80 % des cas sont dus à une délétion du gène UBE3A sur le chromosome 15.
• Les enfants atteints présentent souvent un comportement joyeux et souriant, caractéristique du syndrome.
• Plusieurs essais cliniques sont en cours pour explorer des traitements potentiels, notamment des thérapies géniques.

Actions autour de cette journée

À l’occasion de cette journée, de nombreuses initiatives sont organisées à travers le monde :

• Conférences et webinaires animés par des experts médicaux et des chercheurs pour partager les dernières avancées scientifiques.
• Événements de sensibilisation tels que des marches solidaires, des campagnes sur les réseaux sociaux et des témoignages de familles.
• Illuminations de monuments en bleu, couleur associée au syndrome d’Angelman, pour attirer l’attention du public.
• Collectes de fonds destinées à financer la recherche et à soutenir les associations de patients.

Ces actions permettent de renforcer la visibilité du syndrome d’Angelman et de favoriser une meilleure prise en charge des personnes concernées.

Éditions précédentes

La Journée internationale du syndrome d'Angelman 2024 était le jeudi 15 février 2024. En 2023, c'était le mercredi 15 février 2023.