La journée mondiale de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est un événement annuel visant à sensibiliser le grand public et les professionnels de santé à cette maladie neuromusculaire rare. La myopathie FSH est une pathologie génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive, touchant principalement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cette journée est l'occasion de mettre en lumière les défis rencontrés par les patients, de promouvoir la recherche scientifique et d'encourager la mobilisation en faveur d'une meilleure prise en charge.

Origine de la journée

Cette journée a été instaurée par des associations de patients et des organisations de recherche engagées dans la lutte contre la myopathie FSH. Elle trouve son origine dans la volonté de fédérer la communauté internationale autour d'un même objectif : améliorer la compréhension de la maladie et accélérer les avancées thérapeutiques. Depuis sa création, elle est célébrée chaque année à une date fixe, permettant aux acteurs de la santé et aux familles concernées de se rassembler autour d'initiatives de sensibilisation et de soutien.

Pourquoi cette journée ?

L'événement poursuit plusieurs objectifs majeurs :

• Sensibiliser le grand public aux symptômes et aux impacts de la myopathie FSH sur la vie quotidienne des patients.
• Encourager le dépistage précoce et l'amélioration des soins médicaux.
• Soutenir la recherche scientifique pour mieux comprendre les mécanismes de la maladie et développer des traitements efficaces.
• Favoriser la solidarité et l'entraide entre les personnes atteintes, leurs familles et les professionnels de santé.
• Mobiliser les décideurs politiques et les institutions pour renforcer les dispositifs d'accompagnement et de financement de la recherche.

Chiffres clés et faits marquants

• La myopathie FSH est l'une des dystrophies musculaires les plus courantes, avec une prévalence estimée entre 1 sur 8 000 et 1 sur 20 000 personnes dans le monde.
• Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, avec des symptômes qui apparaissent généralement entre l'adolescence et l'âge adulte.
• La maladie est causée par une anomalie génétique sur le chromosome 4, entraînant une expression anormale du gène DUX4 dans les cellules musculaires.
• À ce jour, aucun traitement curatif n'existe, mais plusieurs essais cliniques sont en cours pour ralentir la progression de la maladie.
• De nombreuses avancées scientifiques récentes ont permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires impliqués, ouvrant la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Actions autour de cette journée

À l'occasion de cette journée, de nombreuses initiatives sont organisées à travers le monde :

• Conférences et webinaires animés par des chercheurs et des médecins spécialisés pour partager les dernières avancées scientifiques.
• Témoignages de patients et de leurs proches pour sensibiliser à la réalité de la maladie.
• Campagnes de communication sur les réseaux sociaux avec des hashtags dédiés pour amplifier la visibilité de l'événement.
• Collectes de fonds destinées à financer la recherche et les associations de soutien aux patients.
• Événements sportifs et défis solidaires pour mobiliser le grand public et encourager la participation active.

Cette journée constitue un moment clé pour unir les efforts en faveur d'une meilleure reconnaissance de la myopathie FSH et pour accélérer les progrès vers des solutions thérapeutiques adaptées.

Éditions précédentes

La Journée mondiale de la myopathie FSH 2024 était le jeudi 20 juin 2024. En 2023, c'était le mardi 20 juin 2023.